Creutzfeldtova - Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba je způsobena priony, pozměněnými bílkovinami. Toto fatální onemocnění spojené s demencí nelze vyléčit a pacienti většinou do roka umírají.

Charakteristika

Creutzfeldt-Jakobova choroba, /Kroitsfelt-Jákobova/, také známá jako CJD, je raritním onemocněním mozku, které vede k demenci. Patří do skupiny lidských a zvířecích chorob, které se jmenují prionové.

Příznaky se mohou podobat těm, které jsou při Alzhemimerově demenci, avšak při CJD je průběh mnohem rychlejší a končí smrtí.

Analýza epidemiologických údajů a neurohistologických změn v CNS ukázala, že tato přenosná demence u člověka patří do skupiny nákaz, které postihují i chovná zvířata – konkrétně ovce a kozy. Nemoc ovcí byla v Anglii známa již v 18.století jako „scrapie“, tedy „klusavka“.

První výskyt klusavky ovcí v bývalém Československu byl prokázán specifickými metodami v roce 1991.

CJD se dostala do pozornosti v roce 1990, kdy někteří lidé ze Spojeného království onemocněli její formou. Dávalo se to do souvisu s jídlem skotu. Přesto většina případů tohoto onemocnění se nedává do souvisu s jídlem hovězího masa.

Když byl v roce 1996 prokázán přenos ze skotu, zjistilo se také, že CJD se v této nové formě objevuje u mladších lidí a je doprovázena výraznějšími mentálními změnami.

Trochu historie

Klasická varianta CJD byla vyčleněna jako samostatná nozologická jednotka již na začátku 20. let 20. století. Diagnóza byla již tehdy založena na základě klinického obrazu a histopatologického nálezu spongiózy.

Stanley Prusiner podrobně izoloval a analyzoval glykoprotein, který se ve zdravém organismu nevyskytuje. Označil ho jako prion (zkr. angl. proteinaceous infectious protein).

Prusiner vyslovil hypotézu, že původcem nemoci je samotná bílkovina, která může na rozdíl od virů přenášet nákazu bez účasti DNA či RNA. Později se zjistilo, že měl pravdu a že rozdíl mezi normální a patologickou bílkovinou (prionem) je pouze v jejich struktuře-konformaci.

Všechny typy Creutzfeldt-Jakobovy choroby jsou nebezpečné, ale velmi vzácné. Vyskytuje se v množství 1-2 případy na milion lidí celosvětově ročně, přičemž nemoc se vyvíjí hlavně u starších lidí.

Dochází k tomu, že centrální nervový systém (mozek a mícha) degeneruje, přičemž se v něm vytvářejí houbu- podobné díry.

Mezi hlavní komplikace Creutzfeldt-Jakobové patří ztráta možnosti starat se o sebe ao druhé. Nemoc je vždy fatální, přičemž před úmrtím může pacient upadnout do kómatu (ztráta vědomí).

Rizikové faktory

Hlavní rizikové faktory CJD jsou:

• Věk - onemocnění se vyskytuje především ve vyšším věku, kolem 60 let věku
• Dědičnost - zjistila se přímá souvislost s přenosem v rámci rodin. Je-li přítomen u jednoho z rodičů gen pro vznik patologických prionů, výskyt u dětí je 50%.
• Kontaminace - rizikovým faktorem byly hlavně operace v minulosti, , tzv. iatrogenní CJD. V současnosti se na toto riziko bere velký zřetel.

Příčiny

Creutzfeldt-Jakobova nemoc a příbuzné stavy bývají způsobeny změnami proteinu, přezdívaného prion.

Tyto proteiny (bílkoviny) bývají typicky produkovány v těle. Avšak když se tyto setkají s infekčními priony, včlení se a stanou se změněným tvarem, který není typický (nově vzniklý beta-helix ve struktuře proteinu apod.). Takové se mohou šířit a podílet se na různých procesech v organismu.

Priony jsou proteiny, které se normálně vyskytují v mozku lidí a zvířat. Normálně nezpůsobují žádné potíže, avšak pokud se stanou deformovanými, tak mohou způsobit devastační onemocnění, jako jsou nemoc šílených krav či Creutzfeldt-Jakobova choroba.

Risk nákazy CJD je velmi nízký. Nemoc se nepřenáší kašlem ani kýcháním, dotykem ani sexuálním stykem. Může se ale vyvinout třemi cestami:

1. Sporadicky - bez zjevné příčiny
2. Dědičně - přibližně 15% pacientů s CJD má přítomný výskyt této choroby v rodině
3. Kontaminace - zanesením od člověka při lékařském zákroku. Medicínská centra už však učinila preventivní opatření, aby se toto nedělo. Šlo hlavně o zákroky při operaci rohovky, kůže (transplantace) a mozku.

Malé množství lidí se nakazilo po jedení hovězího masa. Tato variantní CJD byla přímo spjata s pojídáním hověziny u šílených krav. Nemoc šílených krav je známá jako bovinní spongiformní encefalopatie (BSE).

Příznaky

Mezi hlavní příznaky onemocnění patří změny na úrovni mentální. Během několika týdnů až měsíců se u pacienta postupně vyvíjí:

• Změny osobnosti
• Ztráta paměti
• Narušené myšlení
• Rozmazané vidění až slepota
• Nespavost
• Problémy s koordinací
• Zhoršené mluvení
• Zhoršené polykání
• Náhlé trhavé pohyby

Smrt obvykle nastává do jednoho roku a souvisí s horším polykáním, pády, změnami srdce, selháním dýchání, případně komplikacemi jakými jsou zápal plic.

Demence se v mnoha případech vyvíjí postupně, ne však hned od začátku. Projevuje se ztrátou možnosti myslet, usuzovat a pamatovat si.

Další raritní formou onemocnění je tzv. variabilní proteáza-senzitivní priónopatie. Může připomínat jiné typy demence. Způsobuje změny v mentálních schopnostech, problémy s řečí a myšlením.

Kdy vyhledat lékaře

Při nově vzniklých potížích, hlavně u starších lidí kolem 60. roku života, je třeba vždy zpozornět. Pokud se objeví změny ve smyslu osobnosti postiženého, poruchy paměti, řešení nových úkolů, je třeba myslet na možnou demenci a vyhledat lékaře.

Pokud byla CJD přítomna u některého rodinného příslušníka v minulosti, také je lepší konzultovat tento problém se svým lékařem.

Při ztrátě vědomí, náhlém pádu či jiných projevech CJD je také nutné vyhledat specialistu.

Diagnostika

Mozková biopsie nebo vyšetření tkáně mozku po smrti během pitvy je zlatým standardem k důkazu přítomnosti Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD). Lékař však určuje diagnózu ještě během života pacienta, což vzhledem k projevům onemocnění nemusí být jednoznačné.

Pečující lékař musí diferenciálně diagnosticky rozlišit jiné demence (Alzheimerovu, vaskulární demence, ...). I když je CJD raritní onemocnění, neměl by na něj pozapomenout.

Základní diagnostika se opírá o anamnézu, fyzikální vyšetření, spolupráci se specialistou v oboru neurologie. Neurolog si všímá přítomnost mykajících se svalů, křečí, změny v reflexech, problémy s koordinací pohybů, s viděním nebo případnou slepotu.

Důležitým pomocným vyšetřením, které dokazuje nespecificky přítomnost CJD, je EEG (elektroencefalografie).

Vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) také vykazuje při CJD charakteristické změny.

Lumbální punkce (odběr mozkomíšního moku punkční jehlou z oblasti bederní páteře) se provádí ke zpřesnění diagnózy.

Mezi novější testy CJD patří real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC, z angl.), díky kterému lze dokázat přítomnost prionových proteinů způsobujících toto onemocnění. Tento test odhalí onemocnění ještě před smrtí a následnou pitvou.

Léčba

Neexistuje žádná efektivní terapie Creutzfeldt- Jakobsovy choroby. Bylo pozorováno přechodné zlepšení po užívání amantadinu, také byly zmiňovány některé zkušenosti s antimalarickou léčbou.

Domácí léčba

Pokud to zdravotní stav dovoluje, snažíme se pacientovi jeho přežívání zlepšit, což by mohlo vést ke zlepšení celkové kvality jeho života.

Pokud je pacient v domácí péči, je možné přistoupit k fytoterapii. Kromě bylinných koupelí ve vaně je možné zahájit i bylinnou léčbu per os (ústy), přičemž však zohledňujeme, zda je pacient schopen polykat.

Z bylin jsou vhodné ty, které uklidňují nervový systém. Patří sem levandule, meduňka, třezalka či rozmarýn.

Léčba hudbou je vhodná u všech pacientů s demencí. Nejen „oživuje“ mysl, ale obnovuje i starší paměťové okruhy, které jsou nemocí změněny.

Prevence

Není žádná možnost prevence sporadické formy CJD.

Pokud je v rodině v minulosti přítomno neurologické onemocnění, je možné konzultovat možný genetický risk s genetikem.

Přenosu onemocnění kontaminací můžeme zabránit použitím růstového hormonu pouze z lidské endokrinní tkáně. Zničení chirurgických nástrojů po člověku, který byl nemocný CJD, pomůže tomu, aby se nemoc více nešířila kontaminací.

V právních systémech některých států je zakázáno, aby lidé s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou či jejím rodinným výskytem mohli darovat krev.

Mnoho zemí přijalo kroky k prevenci před užíváním masa ze zvířat infikovaných bovinní spongiformní encefalopathií (BSE).

Zdroje:

https://www.solen.sk/ - Creutzfeldt-Jakobova choroba

Michal Drobný et al. - Neurology Textbook

Martin Vokurka, Jan Hugo a kol. - Velký lékařský slovník

https://www.mayoclinic.org/ - Creutzfeldt- Jakob disease