Pravděpodobně jste již slyšeli o onemocněních, jako je ALS, Parkinsonova a Alzheimerova choroba, ale možná jste ještě neslyšeli o stejně tragické nemoci zvané Huntingtonova choroba.
Co to Huntingtonova choroba je?
Huntingtonova choroba je nešťastná a poněkud vzácná genetická porucha mozku, která v současnosti postihuje 1 : 20 000 obyvatel. Americká společnost pro Huntingtonovu chorobu označuje Huntingtonovu chorobu za "rodinné onemocnění", protože děti, jejichž rodiče touto chorobou trpí, mají přibližně 50/50 šanci, že budou mít ve svém těle vadný gen.
Bohužel u lidí s Huntingtonovou chorobou obvykle dochází během 10-25 let k drastickým změnám osobnosti, ztrátě paměti a zhoršení motorických schopností, což ztěžuje vedení normálního, fungujícího života.
Huntingtonova choroba je vysilující onemocnění, které narušuje schopnost člověka myslet, uvažovat, navazovat sociální kontakty, pamatovat si informace a pohybovat se. Přestože nové výzkumy naznačují, že některé přírodní doplňky mohou pomoci zastavit progresi Huntingtonovy choroby, je v současné době klasifikována jako progresivní smrtelná porucha, která nemá žádnou známou léčbu.
Navzdory možnosti provést testování na zjištění, zda někdo zdědil Huntingtonův gen, podle výsledků průzkumu zveřejněných Harvardskou univerzitou a MassGeneral institutem pro neurodegenerativní chorobu:
"Více než 90% lidí ve Spojených státech, kteří vědí, že jsou ohroženi Huntingtonovou chorobou kvůli své rodinné anamnéze, nepodstoupilo genetické testování, často proto, že se obávají diskriminace nebo nechtějí čelit stresu a úzkosti z vědomí, že jsou předurčeni k rozvoji tak ničivé nemoci."
Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?
Stejně jako u některých jiných kognitivních nebo neurologických poruch se příznaky Huntingtonovy choroby obvykle neprojevují od mladého věku. U většiny lidí se příznaky začínají objevovat mezi 30. a 50. rokem života. Jakmile příznaky začnou, mají tendenci se v průběhu následujících jednoho až dvou desetiletí zhoršovat, dokud porucha nedosáhne fatálního bodu.
Pacienti s Huntingtonovou chorobou jsou velmi oslabení a jejich imunitní systém trpí, což vede u mnoha lidí k tomu, že se u nich nakonec rozvinou nemoci, jako je zápal plic nebo srdeční komplikace. Zatímco za normálních okolností dokáže zdravý člověk tyto překážky překonat, osoby s Huntingtonovou chorobou se z nich nedokážou zotavit.
Mezi nejčastější příznaky Huntingtonovy choroby patří:
změny osobnosti a poruchy nálady
příznaky deprese
výkyvy nálad
ztráta paměti, zapomnětlivost
poruchy úsudku a uvažování
nezřetelná řeč
mimovolní pohyby (tzv. chorea)
potíže s polykáním a jídlem
ztráta chuti k jídlu, výrazný úbytek hmotnosti
Jak se Huntingtonova choroba vyvíjí a postupuje
Huntingtonova choroba se projevuje postižením nervů rozprostřených téměř po celém mozku, včetně striata, subthalamického jádra a substantia nigra. Některé oblasti mozku jsou vůči účinkům poškození nervů zranitelnější než jiné. V oblasti zvané bazální ganglia se shlukuje skupina nervových buněk zvaných jádra. Huntingtonova choroba poškozuje části jádra, které jsou zodpovědné za regulaci pohybů těla a také chování. Další oblastí, která je Huntingtonovou chorobou poškozena, je "řídicí centrum" mozku, a proto jsou negativně ovlivněny také úsudek, racionalizace a nálada. Degenerace v těchto oblastech vede k tomu, že lidé mají časem pocit, že s přibývajícím věkem "ztrácejí rozum".
Uvádí se, že Huntingtonova nemoc postupuje ve třech stádiích: časné (počáteční), střední a pozdní stadium.
Časné stadium Huntingtonovy choroby
Zpočátku člověk pociťuje pouze jemné, někdy nepostřehnutelné příznaky, jako je ztráta rovnováhy, nedostatek koordinace nebo problémy s polykáním a ovládáním jazyka. Jiní mohou v počátečních stadiích nemoci začít pozorovat příznaky mimovolních pohybů (chorea).
Postupem času se dále objevují potíže s myšlením a změny nálad. Člověk může být depresivní, podrážděný nebo náchylný ke změnám nálad - což může být částečně způsobeno změnami v mozku. V této fázi někteří lékaři předepisují léky na kontrolu nálady, které pomáhají zmírnit příznaky deprese, ale jak se Huntingtonova choroba zhoršuje, je stále obtížnější pracovat, udržovat vztahy a žít sám.
Střední stadium Huntingtonovy choroby
Střední stádium Huntingtonovy choroby vede k další ztrátě fyzické kontroly nad pohyby, protože nervy jsou nadále poškozovány. Běžné činnosti a normální život se v této fázi stávají obtížnějšími. Časté jsou mimovolní pohyby, třes a nezřetelná řeč, které si lidé často spojují s tím, že jsou charakteristické pro jiná onemocnění, jako je roztroušená skleróza nebo Parkinsonova choroba.
S nedostatečnou motorickou kontrolou (choreou) mohou někdy pomoci léky, zatímco terapeuti a fyzioterapeuti mohou pomoci s koordinací, stabilitou, polykáním a chůzí.
Pozdní stadium Huntingtonovy choroby
V době, kdy člověk trpí Huntingtonovou chorobou již několik let, je obvykle zcela závislý na ostatních. Ve většině případů se zhoršuje motorická kontrola, zatímco někdo má potíže s mluvením, žvýkáním, jídlem a chůzí. Postupně ubývají i části mozku zodpovědné za paměť, jazyk a porozumění informacím, což znamená, že je obtížné skládat věty nebo si pamatovat jiné lidi.
Protože je obtížné ovládat jazyk a normálně polykat, je v této fázi velkým problémem také dušení, což znamená, že pacienti s Huntingtonovou chorobou nemohou sami jíst. Huntingtonova choroba není skutečnou poruchou, která způsobuje smrt člověka, ale smrt způsobují nemoci, které člověk získá v průběhu progrese (například infekce nebo srdeční problémy), nebo komplikace nemoci (například dušení, pády a rychlý úbytek hmotnosti).
Jaká je běžná léčba Huntingtonovy choroby
Tradičně většina lékařů předepisuje řadu léků, které pomáhají zvládat různé emocionální a fyzické příznaky Huntingtonovy choroby, ačkoli se používají pro usnadnění života a zatím neřeší základní problém.
Od roku 2008 se podařilo dosáhnout určitého pokroku, když Úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválil lék tetrabenazin k léčbě mimovolních svinovacích pohybů při Huntingtonově chorobě (chorea), čímž se stal vůbec prvním lékem na Huntingtonovu chorobu schváleným pro použití v USA.
V roce 2017 byl tento experimentální lék představen ve studii na lidech, které se zúčastnilo 46 pacientů s časnou Huntingtonovou chorobou. Studie na lidech začala koncem roku 2015 a používala lék IONIS-HTTRx, který byl vstřikován do míšního moku, aby se dostal do mozku pacienta. Výsledky studie potvrdily, že lék snižuje hladinu toxického proteinu způsobujícího onemocnění, huntingtinu.
Studie také zdůraznila, že lék byl dobře snášen; stále je však zapotřebí důležitých dlouhodobých údajů, které by potvrdily, zda snížení hladiny huntingtinu změní průběh nemoci a zda lze nakonec nemoci zabránit ještě předtím, než se objeví první příznaky. Přestože je zapotřebí dalších údajů a studií, výzkum na zvířatech ukázal, že v těchto pokusech došlo k obnovení některých motorických funkcí, a naznačuje, že by tento experimentální lék mohl změnit průběh Huntingtonovy choroby. Průlom v tomto výzkumu a testu by mohl představovat příležitost pro další neurodegenerativní onemocnění.
Na začátku roku 2018 nebyla studie publikována a je stále aktivní.
K dalším konvenčním způsobům léčby Huntingtonovy choroby patří antidepresiva (na změny nálady a deprese), stabilizátory nálady, antipsychotika a/nebo benzodiazepiny (na mimovolní pohyby, sekundárně tetrabenazin).
Jednou z nevýhod konvenční léčby Huntingtonovy choroby a dalších kognitivních poruch je, že běžně mají mnoho vedlejších účinků, jako je únava, nespavost, změny chuti k jídlu a nálady atd.
6 přirozených způsobů, jak zmírnit Huntingtonovu chorobu
Poněkud účinný plán léčby Huntingtonovy choroby může být holistický, který léčí "celého člověka" budováním kognitivních schopností, doplňky stravy, protizánětlivou dietou a vhodnou fyzickou aktivitou.
1. Snižte zánět v těle
Ať už se jedná o poruchu kardiovaskulárního, endokrinního, imunitního nebo centrálního nervového systému, zánět situaci pouze zhoršuje. Vědecký výzkum zjistil, že vysoká hladina zánětu a oxidačního stresu způsobeného volnými radikály může urychlit progresi neurodegenerativního onemocnění a zhoršit jeho příznaky. Pomocí elektronických a dalších technologií nyní vědci začínají lépe chápat, jak zánět souvisí se zmutovanými buňkami, chybným energetickým metabolismem (porucha mitochondrií) a oxidačním stresem (normální metabolická aktivita v mozku, při níž vznikají toxické sloučeniny zvané volné radikály), což vše přispívá k onemocnění.
Zánět, který zhoršují faktory, jako je špatná strava, znečištění životního prostředí, vystavení toxinům, vysoká míra stresu a nečinnost, může ovlivnit imunitu a "neurotrofické faktory" neboli přírodní chemické látky, které mají chránit před buněčnými změnami a smrtí. Pro zmírnění zánětu je důležité konzumovat léčivou stravu bohatou na živiny, omezit používání agresivních domácích chemikálií/kosmetických přípravků, vyhýbat se kouření, zůstat aktivní a snažit se zvládat stres.
2. Pravidelně cvičte
Bylo zjištěno, že lidem s Huntingtonovou chorobou může velmi prospět, když zůstanou co nejdéle aktivní. Lékaři považují za "nesmírně důležité, aby si lidé s Huntingtonovou chorobou co nejvíce udržovali fyzickou kondici", protože ti, kteří cvičí a zůstávají aktivní, mají tendenci udržet si lepší kontrolu nad fyzickými pohyby po delší dobu. I když cvičení nebo dokonce každodenní činnosti mohou být časem obtížnější, pravidelný pohyb může mít velký význam. V souvislosti s neurodegenerativními onemocněními se také uznává, že pravidelná a trvalá fyzická aktivita má potenciál prospět kardiovaskulárnímu zdraví a dalším faktorům, které mohou zhoršit kvalitu života a vést ke komplikacím.
Studie ukázaly, že pacientům s Huntingtonovou chorobou může fyzická aktivita pomoci zvládat stres způsobený sociální stigmatizací, nedostatkem motivace a problémy s exekutivními funkcemi.
3. Stravujte se tak, abyste zastavili hubnutí
Během progrese Huntingtonovy choroby obvykle dochází ke ztrátě hmotnosti, někdy velmi rychle a v takovém rozsahu, že způsobuje vážné komplikace. Přestože je stále obtížnější jíst normálně a bezpečně, je důležitá změna jídelníčku (přijímání živin a kalorií). To pomáhá bojovat s komplikacemi podváhy, jako jsou zhoršené deprese, velmi nízká energie, změny štítné žlázy a špatné trávení. Velmi užitečná může být pomoc lidem s Huntingtonovou chorobou, aby si udrželi chuť k jídlu co nejdéle. Je také dobré usnadnit si konzumaci jídla, například přípravou pyré nebo mixováním potravin do koktejlů, polévek apod.
Kromě toho bylo prokázáno, že přerušovaný půst a keto dieta mají pozitivní vliv na neurologické poruchy, takže nemusí být na škodu vyzkoušet tyto možnosti pod dohledem lékaře. Nejedna studie na zvířatech totiž objevila potenciální přínos ketogenní diety nebo přerušovaného půstu při oddálení úbytku hmotnosti, řízení glykémie a ochraně neuronů před poškozením.
4. Důležitý je kognitivní trénink
Zavedení jasného harmonogramu, dodržování režimu a nácvik připomínek každodenního života se zdají být užitečné, pokud jde o zvládání kognitivních a psychických poruch. Lékaři doporučují, aby rodina a pečovatelé osob s Huntingtonovou chorobou pomáhali vytvářet prostředí, které omezuje stres, příliš náročné rozhodování a potřebu často se učit nové informace. To může znamenat např:
používání kalendářů a jasných plánů
vytvoření režimu
nastavení připomínek
udržování pořádku v obývacím pokoji
upřednostňování určitých činností před jinými
udržování kontaktu se společenským prostředím a provozování koníčků, které snižují stres
rozdělení obtížných úkolů do zvládnutelných kroků
vytvoření klidného životního prostředí, které je strukturované a omezené na nejistotu
- u dětí školního věku nebo dospívajících konzultace s pracovníky školy za účelem vypracování vhodného individuálního vzdělávacího plánu
- poskytování příležitostí k udržování sociálních kontaktů a přátelství v co největší míře
předcházení rodinným konfliktům, hádkám a dalším stresorům
5. Užívejte přírodní doplňky stravy
Studie provedené v roce 2004 zjistily, že vysoké dávky některých doplňků stravy, konkrétně výživové sloučeniny zvané kreatin, mohou pomoci oddálit nástup příznaků Huntingtonovy choroby. Kreatin byl bezpečný a dobře snášený většinou z 64 účastníků studie, u nichž bylo potvrzeno, že jsou nositeli Huntingtonova genu, nebo u nichž bylo riziko vysoké, ale dosud nebyli testováni. Pomocí neurozobrazovacích studií vědci zjistili, že léčba zpomaluje regionální atrofii mozku a progresi presymptomatické Huntingtonovy choroby.
Huntingtonova choroba poškozuje mozkové buňky tím, že narušuje produkci buněčné energie, což vede k vyčerpání adenosintrifosfátu (ATP). ATP je základní molekula, která pohání většinu biologických procesů a v podstatě poskytuje našim buňkám "energii". O kreatinu je již dlouho známo, že pomáhá obnovovat ATP a udržovat buněčnou energii, a proto se zkoumá při léčbě Parkinsonovy choroby, Huntingtonovy choroby, ALS a poranění míchy, které jsou postiženy neurodegenerací.
Přinejmenším jeden přehled dostupných důkazů uvádí: "Současná literatura naznačuje, že exogenní suplementace kreatinem je nejúčinnější jako léčebné paradigma u Huntingtonovy a Parkinsonovy choroby, ale zdá se, že je méně účinná u ALS a Alzheimerovy choroby."
Soukromí a autonomie pacientů byly v minulosti překážkou testování genetických poruch. Návrh studie z roku 2014 byl jedním z prvních svého druhu, který testoval genetické choroby, aniž by subjekty byly nejprve skrinovány na to, zda jsou nositeli genu nebo ne, protože někteří to raději nechtěli vědět.
Profesoři neurologie na Harvardské lékařské fakultě pokračovali ve studiu účinků kreatinu u pacientů s Huntingtonovou chorobou tím, že vedli celosvětovou studii fáze 3 (CREST-E) s vysokými dávkami kreatinu při včasné symptomatické nemoci. Bohužel jejich výsledky zjistily, že placebo ve skutečnosti překonalo vysoké dávky kreatinu, což je vedlo ke zvrácení jejich dřívější hypotézy. To nutně neznamená, že kreatin je zbytečná možnost, ale nezdálo se, že by byl účinný na zpomalení funkčního poklesu u pacientů s včasnou symptomatickou Huntingtonovou chorobou. Je třeba provést další výzkum, aby se zjistilo, zda účinky mohou souviset spíše s prevencí počátečních symptomů, nebo zda je v určitém bodě během progrese onemocnění účinnější.
Kromě toho je důležité poznamenat, že dávka použitá v těchto studiích je na tak vysoké úrovni, že by ji neměl užívat nikdo bez lékařského dohledu.
6. Dopřejte si fyzio a pracovní terapii
Kromě cvičení se jako potenciálně prospěšná metoda léčby některých příznaků Huntingtonovy choroby jeví fyzioterapie. V případové studii z roku 2002 u 49 letého muže s Huntingtonovou chorobou bylo po 14 týdnech domácího programu fyziotréninku rozpoznáno významné zlepšení markerů postižení. To vedlo autory k přesvědčení, že je zapotřebí dalšího výzkumu této souvislosti.
Později, v roce 2008, provedli britští vědci dotazníkové šetření a rozhovory se 49 fyzioterapeuty pracujícími s pacienty s Huntingtonovou chorobou. Výsledky je vedly k závěru, že fyzioterapie je u těchto pacientů stále velmi málo využívána (zejména v počátečních stadiích Huntingtonovy choroby), že kritéria úspěchu nejsou dobře definována a že hlavním "léčebným cílem" těchto terapeutů je úspěšné využití fyzioterapie ke snížení pádů a deficitů pohyblivosti. Autoři této studie proto na základě svých zjištění vypracovali "koncepční rámec pro fyzioterapeutickou intervenci u Huntingtonovy choroby". Domnívají se, že jejich rámec lze aplikovat na komplexní neurodegenerativní poruchy, včetně Huntingtonovy choroby, a může pomoci při informování budoucích studií o vlivu fyzioterapie na symptomy Huntingtonovy choroby.
Malá studie s dvanácti pacienty s diagnózou Huntingtonovy choroby zjistila, že fyzioterapie po dobu šesti týdnů zlepšila problémy s chůzí a identifikovala přesnější metody hodnocení jejich výsledků.
Pracovní terapie zaměřená na adaptaci na běžné životní dovednosti i při snížené fyzické funkci také pomohla některým pacientům s Huntingtonovou chorobou zlepšit kvalitu života. Studie „intenzivní rehabilitace“ z roku 2007 včetně dechových cvičení, logopedie, fyzioterapie, pracovní terapie a kognitivních rehabilitačních cvičení nezjistila žádný pokles motorického nebo kognitivního poklesu během dvou let. I když je obtížné připsat tyto výsledky jedné individuální metodě, protože nebyly použity žádné kontroly, je stále významná, protože dvouleté období pro osobu s Huntingtonovou chorobou je téměř vždy poznamenáno sledovatelným poklesem motorických a kognitivních schopností.
Bohužel jsou tyto metody u pacientů s Huntingtonovou chorobou velmi málo využívány. Jeden z provedených průzkumů zjistil, že pouze 8% pacientů s Huntingtonovou chorobou navštívilo fyzioterapeuta, 24% pracovního terapeuta a téměř nula logopeda.
Nadějná léčba Huntingtonovy choroby
Kromě kreatinu se zkoumá řada dalších doplňků stravy a doplňkových forem léků (většinou v pokusech na zvířatech, některé v malých studiích na lidech) pro jejich schopnost zpomalit, zabránit nebo zvládnout příznaky poškození mozku a nervů.
Mezi ně patří např:
koenzym Q10 (CoQ10)
idebenon
Výsledky různých studií s použitím doplňků stravy/bylin jsou zatím smíšené, u některých pacientů došlo ke zlepšení, u jiných nedosáhly statistické významnosti, což naznačuje, že se výsledky zlepšují. Mezi příčiny tohoto stavu mohou patřit rozdíly ve zdrojích a dávkách jednotlivých přírodních prostředků, design studie a dokonce i možnost, že zkoumaná metoda není ve skutečnosti účinná, přestože je široce testována.
I když je před námi ještě dlouhá cesta, existuje několik slibných pokroků, které mohou nakonec vést k zajímavým objevům. V současné době se běžně navrhují další úpravy životního stylu nebo metody pro zvládání kognitivních poruch a podporu celkového zdraví mozku, i když mohou, ale nemusí mít žádný konkrétní účinek na Huntingtonovu chorobu. Patří mezi ně např:
vyhýbání se chronickému stresu
zaměření se na individuální léčbu a léčbu celého člověka
podpora relaxace, sebepéče a sebeuklidňování
zaměření se na správnou výživu a na stravu bohatou na živiny, která je protizánětlivá, zejména plná zdravých tuků
používání preventivních postupů, jako je cvičení, spánek a vyhýbání se působení toxinů
ketogenní dieta
léčba kmenovými buňkami
esenciální oleje podporující mozek, jako je rozmarýn, kadidlo a kurkumový olej
houba korálovec ježatý
Zatímco v případě genetických poruch musíme počkat na to, jaké výsledky výzkumu se objeví v příštích letech, v případě genetických poruch pomáháme lidem udržet si co nejlepší celkové zdraví - včetně fyzického, duševního, duchovního a emocionálního zdraví -, abychom jim poskytli co nejlepší šanci na spokojený život.
Proč Huntingtonova choroba vzniká
Překvapivě všichni v sobě neseme určitý gen, který je spojen s Huntingtonovou chorobou - ale lidé, u nichž se tato porucha vyvine, musí zdědit další specifický genetický faktor, který tuto poruchu rozšiřuje a zhoršuje. "Rozšířený" Huntingtonův gen se přenáší z rodičů na děti a u každého člověka, který tento gen zdědí, se nakonec nemoc vyvine. To, zda jedno dítě v rodině zdědí tento gen, nemá žádný vliv na to, zda se onemocnění vyskytne i u dalších dětí v rodině.
Huntingtonova choroba je vzácné onemocnění, které postihuje 1 : 20 000 obyvatel. Muži i ženy jsou stejně náchylní k rozvoji Huntingtonovy choroby a postihuje lidi všech národností, etnik a náboženství na celém světě. Huntingtonova choroba je genetická (potomci, kteří zdědí postižený gen, mají 50% pravděpodobnost, že se porucha rozvine), dědičná a považuje se za "autozomálně dominantní". To znamená, že pravděpodobnost přenosu zesíleného Huntingtonova genu z rodičů na dítě nezávisí na pohlaví dítěte; ženy i muži mají stejnou šanci onemocnět touto chorobou.
Jednou z nejsmutnějších věcí na Huntingtonově chorobě je to, že často devastuje celé rodiny, protože může postihovat členy rodiny po mnoho generací a ztěžovat udržování vztahů nebo pozitivního pohledu na svět. Děti pacientů s Huntingtonovou chorobou se obvykle potýkají s velmi vysokou mírou stresu kvůli nejistotě, zda se porucha případně v příštích letech rozvine, a také kvůli odpovědnosti za péči o nemocného rodiče.
Jedním z nejtěžších rozhodnutí, kterým rodina obvykle čelí, je, zda provést prenatální nebo genetické testování nebo ne, aby se zjistilo, zda nenarozené dítě nebo dítě je ovlivněno nošením Huntingtonova genu. Protože v současnosti neexistuje ověřená metoda léčby nebo prevence, lidé nemusí nutně dělat nic pozitivního nebo preventivního, když zjistí, že jsou nositeli genu nebo jej přenesli na své potomstvo.
Přibližně v 10% případů se příznaky Huntingtonovy choroby objeví u dětí nebo dospívajících, protože v naprosté většině případů se projeví až po letech ve středním věku. Tento případ se nazývá juvenilní Huntingtonova choroba. Příznaky juvenilní Huntingtonovy choroby se poněkud liší od příznaků dospělých s počínajícím onemocněním a mají tendenci se zhoršovat rychleji než u dospělých s Huntingtonovou chorobou. Mezi běžné příznaky, které se objevují u dětí, mohou patřit problémy s chůzí, nestabilita, neobratnost nebo změny v řeči.
Před 18. rokem věku je genetické testování Huntingtonovy choroby zakázáno, protože úřady se obávají, že děti nepochopí všechny důsledky nemoci a nebudou mít prospěch z toho, že budou vědět, co je v budoucnu čeká. Pokud se u dětí začnou projevovat příznaky nemoci ve velmi mladém věku před dosažením 18 let, mohou být provedeny testy k potvrzení dílčích diagnóz. Pokud je žena těhotná a chce zjistit, zda dítě nese tento gen, může podstoupit testování plodu na počátku mezi 10. a 18. týdnem těhotenství.
zdroj: draxe.com, mayoclinic.org
zdroj obrázku: sites.uab.edu, uclahealth.org, freepik.com
