Existuje onemocnění, které je zpočátku často zaměňováno za jinou nemoc nebo poruchu, protože může způsobovat příznaky podobné chřipce, únavu, ztrátu chuti k jídlu a další problémy spojené s různými zdravotními problémy. Je však mnohem závažnější než chřipka. Ve skutečnosti se jedná o progresivní, vysilující onemocnění, které postihuje přibližně jednoho ze 4 000 lidí. Řeč je o mitochondriálním onemocnění.
Mitochondriální choroba je porucha, která je způsobena selháním mitochondrií, které je výsledkem mutací DNA, a ty ovlivňují, jak se projevují něčí geny. Mitochondrie jsou specializovaná „oddělení“, která se nacházejí téměř v každé jedné buňce lidského těla (všechny kromě červených krvinek). Často jsou přezdívány jako „elektrárna“ buněk, protože pomáhají s procesem vytváření využitelné energie (ATP) v buňkách, ale mitochondrie mají i řadu dalších úkolů.
Podle Nadace spojených mitochondriálních chorob jsou mitochondrie zodpovědné za vytváření více než 90% energie potřebné k udržení lidského těla, ale co by vás mohlo překvapit, je to, že asi 75% jejich práce se věnuje jiným důležitým buněčným procesům. Bez správného mitochondriálního fungování bychom nebyli schopni růst a vyvíjet se od dětství ani bychom neměli dostatek energie na vykonávání tělesných funkcí, jako je trávení, kognitivní procesy a udržování kardiovaskulárních/srdečních rytmů.
O tom, jak mitochondriální onemocnění vzniká, jaké rizikové faktory ho mohou způsobit, jak by mělo být správně diagnostikováno a jaké jsou nejlepší možnosti léčby, se musíme ještě mnoho naučit. Vědci se domnívají, že samotný proces stárnutí je přinejmenším částečně způsoben zhoršením funkce mitochondrií, a nyní známe mnoho různých poruch, které jsou spojeny s abnormálními mitochondriálními procesy (například rakovina, některé formy srdečních onemocnění a Alzheimerova choroba).
V současné době neexistuje žádný lék na mitochondriální onemocnění; cílem je pomoci kontrolovat příznaky a co nejvíce zastavit progresi pomocí zdravého životního stylu a v některých případech i léků.
Jak mitochondrie fungují?
K vytvoření jedné mitochondrie je zapotřebí asi 3 000 genů a pouze asi 3% těchto genů (100 z 3 000) jsou určeny k produkci ATP (energie) v buňkách. Zbývajících 97% genů, které se nacházejí v mitochondriích, je spojeno s tvorbou a diferenciací buněk, metabolickými funkcemi a různými dalšími specializovanými úkoly.
Mitochondrie jsou nezbytné pro:
stavbu, rozklad a recyklaci molekulárních "stavebních bloků" buněk
k tvorbě nové RNA/DNA v buňkách (z purinů a pyrimidinů)
k výrobě enzymů potřebných k tvorbě hemoglobinu
pomáhá čistit játra a detoxikovat tělo tím, že zlepšuje odstraňování látek, jako je amoniak
pro metabolismus cholesterolu
pro tvorbu a vyrovnávání hormonů (včetně estrogenu a testosteronu)
k provádění různých neurotransmiterových funkcí
k ochraně před oxidačním poškozením/tvorbou volných radikálů
štěpení tuků, bílkovin a sacharidů ze stravy, které se přeměňují na ATP (energii)
Jak vidíte, mitochondrie jsou nesmírně důležité pro vývoj a celkové zdraví, protože nám pomáhají růst od embrya až po dospělého člověka a vytvářet nové tkáně po celý život. Všechny role, které mitochondrie hrají, pomáhají zpomalovat účinky stárnutí a chránit nás před vznikem onemocnění.
Jaké jsou příznaky mitochondriální choroby?
Příznaky mitochondriálního onemocnění se mohou projevovat různými způsoby a liší se intenzitou v závislosti na konkrétním člověku a na tom, které orgány jsou postiženy. Pokud je poškozen dostatečně velký počet buněk v jednom orgánu, začnou být příznaky patrné.
Mezi běžné příznaky a projevy mitochondriálního onemocnění patří např:
únava
ztráta motorické kontroly, rovnováhy a koordinace
potíže s chůzí nebo mluvením
bolesti svalů, slabost a bolest
zažívací potíže a gastrointestinální poruchy
problémy s jídlem a polykáním
zpomalení růstu a vývoje
kardiovaskulární problémy a srdeční onemocnění
onemocnění nebo poruchy funkce jater
cukrovka a jiné hormonální poruchy
dýchací problémy, například potíže s normálním dýcháním
vyšší riziko mrtvice a záchvatů
ztráta zraku a další zrakové problémy
problémy se sluchem
hormonální poruchy, včetně nedostatku testosteronu nebo estrogenu
vyšší náchylnost k infekcím
Je možné, že mitochondriální onemocnění u některých lidí postihne pouze jeden orgán nebo skupinu tkání, u jiných naopak postihne celé systémy. Mnoho lidí s mutací mtDNA vykazuje skupinu příznaků, které jsou pak klasifikovány jako specifický syndrom.
Mezi příklady těchto typů mitochondriálních onemocnění patří:
Kearns-Sayreův syndrom
chronická progresivní zevní oftalmoplegie
mitochondriální encefalomyopatie s laktátovou acidózou a příhodami podobnými cévní mozkové příhodě
myoklonická epilepsie s roztřepenými červenými vlákny
neurogenní slabost s ataxií a retinitis pigmentosa
mnoho lidí má také příznaky, které není snadné zařadit, a proto je nelze zařadit do jedné konkrétní kategorie
Ať už jsou tyto příznaky zařazeny pod konkrétní onemocnění/syndrom, nebo ne, výzkum naznačuje, že u lidí s mitochondriální dysfunkcí se tyto příznaky a onemocnění vyskytují častěji než u lidí s mitochondriálním onemocněním:
pokleslá oční víčka (ptóza)
autoimunitní poruchy, jako je Hashimotova choroba a kolísavá encefalopatie
poruchy postihující oči, včetně zevní oftalmoplegie, atrofie zrakového nervu, pigmentové retinopatie a cukrovky
nesnášenlivost fyzické námahy
nepravidelný srdeční rytmus a funkce (kardiomyopatie)
záchvaty
demence
migrény
příhody podobné mrtvici
autismus - dítě s autismem může, ale nemusí mít mitochondriální onemocnění
potraty v polovině a na konci těhotenství
Jak se mitochondriální onemocnění diagnostikuje?
Lékař diagnostikuje mitochondriální onemocnění po sérii vyšetření a testů, které mohou zahrnovat:
- přezkoumání zdravotní a rodinné anamnézy
- kompletní fyzické vyšetření
- neurologické vyšetření
- metabolické vyšetření, které zahrnuje vyšetření krve a moči a v případě potřeby vyšetření mozkomíšního moku (míchy)
- vyšetření DNA
Další vyšetření mohou v závislosti na příznacích a postižených oblastech zahrnovat:
- magnetickou rezonanci (MRI) nebo spektroskopii (MRS) v případě neurologických příznaků
- vyšetření sítnice nebo elektroretinogram (ERG) u příznaků ovlivňujících zrak
- elektrokardiogram (EKG) nebo echokardiogram pro příznaky postihující srdce
- audiogram u příznaků ovlivňujících sluch
- elektroencefalogram (EEG) pro záchvaty a související problémy s mozkem.
Pokročilejší vyšetření mohou zahrnovat biochemické testy, které zjišťují změny v tělesných chemických látkách podílejících se na produkci energie. Lékař může provést biopsii, při které odebere vzorek kožní a/nebo svalové tkáně k vyšetření pod mikroskopem.
Je obtížné diagnostikovat mitochondriální onemocnění?
Ano. Protože mitochondriální onemocnění postihují mnoho různých orgánů a tkání v těle a můžete mít mnoho různých příznaků, může být obtížné mitochondriální onemocnění diagnostikovat. Neexistuje jediný laboratorní test, který by dokázal diagnostikovat mitochondriální onemocnění. Proto je pro stanovení diagnózy nutné navštívit lékaře, kteří se na tato onemocnění specializují.
5 přirozených způsobů léčby mitochondriálního onemocnění
V současné době bohužel neexistuje žádný lék na mitochondriální onemocnění. Léčba je obvykle podpůrná a zmírňuje příznaky, které se mohou objevit, například léčba záchvatů léky.
1. Navštivte lékaře pro včasnou léčbu
Včasná diagnóza a léčba mitochondriálního onemocnění může pomoci zastavit zhoršování buněčného poškození a způsobit trvalé postižení. Včasný zásah u malých dětí může také pomoci zlepšit funkce, jako je mluvení, chůze, stravování a sociální kontakty.
Mnoha pacientům pomůže zvládnout jejich příznaky, když jsou o mitochondriálním onemocnění poučeni a vědí, co mohou očekávat. Mitochondriální onemocnění je nepředvídatelné a může měnit podobu ze dne na den, takže čím více pacient svému onemocnění rozumí, tím lépe se na něj může připravit. Příznaky se mohou zhoršovat a postupovat, pokud jsou ignorovány, proto je klíčová trvalá podpora a včasné rozpoznání.
2. Dopřejte si dostatek odpočinku
Lidé s mitochondriálním onemocněním často pociťují chronickou únavu, která jim ztěžuje normální život. Faktory, jako je trávení, koupání, chůze a práce, jsou pro postižené obtížné, proto je důležité, aby měli dostatek spánku a nepřepínali se.
Mnoho lidí není schopno cvičit, alespoň ne intenzivně, kvůli problémům s dýcháním a nízké energii a potřebují více spánku než zdravý člověk. Únavě je také užitečné předcházet pravidelným stravováním a vyhýbat se hladovění, stejně jako se snažit co nejvíce dodržovat normální cyklus spánku a bdění.
3. Konzumujte protizánětlivou stravu
Trávení potravy, kterou sníme, je jedním z nejnáročnějších procesů, jimiž tělo prochází, a spotřebuje velké procento naší denní energie na to, aby metabolizovalo živiny, poslalo je do buněk a následně odstranilo odpad. Mnoho lidí s mitochondriálním onemocněním má střevní potíže, problémy s chutí k jídlu a pravidelným jídlem a nepříjemné příznaky způsobené při trávení potravy, proto je nejvýhodnější strava bohatá na živiny, která je málo zpracovaná.
Čím více někdo konzumuje zpracovanou stravu (s vysokým obsahem složek, jako je cukr, umělé přísady, rafinované sacharidy a hydrogenované tuky), tím více musí orgány pracovat, aby získaly živiny a zbavily se toxického odpadu, který po nich zůstává. Důležité je také konzumovat dostatek živin, jako jsou vitaminy skupiny B, elektrolyty a stopové minerály, aby se zabránilo ještě větší únavě.
Některým lidem s mírnými formami mitochondriálního onemocnění stačí dostatek odpočinku a konzumace ozdravné stravy bohaté na protizánětlivé potraviny, aby zvládli příznaky a zlepšili kvalitu svého života.
Mezi užitečné tipy pro zlepšení příznaků mitochondriálního onemocnění pomocí zdravé stravy patří např:
Vyhněte se půstu/příliš dlouhému času bez jídla a vyhýbejte se pokusům zhubnout příliš mnoho (obojí může zhoršit únavu). Konzumujte častěji malé porce jídla, abyste pomohli trávení.
Před spaním a po probuzení si dopřejte zdravou svačinu (zejména ve formě komplexních sacharidů).
Zdá se, že některým lidem s mitochondriálním onemocněním pomáhají zdravé tuky, takže v některých případech lze přijímat tuky navíc ve formě MCT oleje. Každý by si měl vyzkoušet svou reakci na tuky, protože někomu prospívá nízkotučná strava, zatímco jiní si musí dávat pozor na její rizika. Někteří lidé musí omezit téměř všechny tuky a konzumovat více sacharidů, aby se vyhnuli nadbytku volných mastných kyselin a nízké produkci ADP.
Potraviny bohaté na železo je třeba omezit a sledovat jejich hladinu, protože železo může být škodlivé, pokud se nadměrně hromadí. Vyhněte se užívání doplňků stravy obsahujících železo, pokud vám to nedoporučí lékař, a snažte se omezit potraviny obsahující vitamin C v okolí potravin bohatých na železo, protože to dále zvyšuje vstřebávání železa.
4. Vyhněte se velkému množství stresu
Stres zhoršuje záněty a únavu a zároveň brzdí
funkci imunitního systému. Stresovým situacím je třeba se vyhýbat a mnoho pacientů
se cítí lépe, když cíleně snižují stres zařazením prostředků, které jim pomohou
zmírnění stresu, jako je meditace, psaní deníku, relaxace na čerstvém vzduchu
atd. Tepelná regulace je pro lidi s mitochondriálními onemocněními také velmi důležitá,
což znamená vyhýbat se stresovým situacím, jako je např.
nachlazení nebo velmi vysoké teploty.
5. Vybudujte si imunitu, abyste předešli infekcím
Lidé s mitochondriálním onemocněním jsou náchylnější k
infekcím a dalším onemocněním, proto je důležité udržovat imunitu v souladu
se zdravým životním stylem. Mnoho různých přírodních antivirových bylin může pomoci zabránit častým infekcím.
Mezi tipy pro zlepšení imunity patří např:
šetření energií a rozvržení aktivit tak, aby se předešlo únavě
pohybovat se co nejvíce venku a udržovat příjemné prostředí/teplotu
vyhýbání se vystavení mnoha choroboplodným zárodkům, bakteriím a virům, které vyvolávají onemocnění (například v zařízeních péče o děti, školách nebo v určitých pracovních prostředích)
udržovat hydrataci a jíst stravu bohatou na živiny
užívání kvalitních doplňků stravy, včetně: omega 3 mastných kyselin, multivitamínového komplexu/vitamínů a antioxidantů, jako je vitamin C nebo vitamin E. Existují také důkazy o tom, že CoQ10, antioxidant rozpustný v tucích, který se používá k produkci energie, může být užitečný a je bezpečný pro většinu lidí s mitochondriálními onemocněními.
Rizikové faktory mitochondriálního onemocnění
Přesné příčiny mitochondriálního onemocnění nejsou v současné době zcela známy. Mezi rizikové faktory mitochondriálního onemocnění a příbuzných chorob však patří:
Genové poruchy - které se dědí autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním způsobem (častěji se přenášejí dědičností po matce, ale mohou se přenášet i po otci). Riziko opakování mitochondriálního onemocnění je přibližně jedno z 24 v rámci jedné rodiny. Rodiče mohou být genetickými přenašeči mitochondriálního onemocnění a nemusí se u nich projevovat vlastní příznaky, ale přesto mohou vadný gen předat svým dětem.
Vysoká míra zánětu - zánět je spojen s několika degenerativními onemocněními i se samotným procesem stárnutí a mitochondriální změny hrají v těchto procesech ústřední roli.
Další komplexní zdravotní stavy - například u dospělých bylo zjištěno, že mnohé „nemocy stárnutí“ mají defekty mitochondriální funkce, včetně diabetu typu 2, Parkinsonovy choroby, aterosklerotické choroby srdeční, mrtvice, Alzheimerovy choroby a rakoviny.
V některých případech se u pacientů, kteří podstoupí imunizaci, poprvé projeví abnormální mitochondriální příznaky nebo se tyto příznaky zhorší. Stále však není zcela jasné, zda je na vině očkování a jak se na něm podílí. Některé důkazy naznačují, že by děti neměly být očkovány, pokud mají základní mitochondriální poruchy, které je činí exponenciálně zranitelnějšími vůči poškození vakcínou.
Některé důkazy naznačují, že záněty a "zdravotní stres" - způsobené nezdravým životním stylem nebo stavy, jako jsou horečky, infekce, dehydratace, nerovnováha elektrolytů a další nemoci - mohou aktivovat imunitní systém, což zhoršuje metabolické poruchy a funkci mitochondrií.
zdroj: my.clevelandclinic.org, draxe.com
zdroj obrázku: abliva.com, freepik.com
